O que é Doença de Huntington?

          A doença de Huntington é uma doença hereditária que provoca a degeneração progressiva de células nervosas do cérebro. Descrito pelo médico norte-americano George Huntington em 1872, o distúrbio tem sido amplamente estudado nas últimas décadas. Foi inclusive em 1993, pouco mais de cem anos após o primeiro caso oficial da doença, que os cientistas descobriram o gene causador da afecção – localizado no cromossomo 4.

Causas

          A doença de Huntington é causada por uma deficiência genética de um único gene do cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA, chamada de sequência CAG, ocorra várias vezes mais do que deveria ocorrer. Normalmente, essa sequência se repete de 10 a 28 vezes. Em pessoas diagnosticadas com a doença de Huntington, no entanto, ela se repete de 36 a 120 vezes.

          Além disso, a doença de Huntington é uma desordem dominante autossômica, o que significa que uma pessoa precisa apenas de uma cópia do gene defeituoso para desenvolver a doença.

          Com a exceção dos cromossomos sexuais, uma pessoa herda duas cópias de cada gene, sendo uma de cada progenitor. Alguém que tenha o pai com um gene defeituoso para a doença de Huntington, por exemplo, pode receber dele tanto a cópia defeituosa do gene quanto a cópia normal. Assim, cada pessoa que tenha hereditariedade para a doença tem 50% de chance de herdar o gene causador e, logo, desenvolver a doença também.

Fatores de risco

          A doença de Huntington pode surgir em pessoas de todas as idades, mas a maioria dos casos acontece entre os 30 e os 40 anos. Há casos, no entanto, do aparecimento dos sinais e sintomas da doença antes dos 20 anos de idade (doença de Huntington juvenil) e depois dos 80. Tanto homens quanto mulheres parecem ter a mesma incidência de desenvolvimento da doença, não havendo, portanto, uma diferenciação entre os sexos.

Sintomas de Doença de Huntington

          Os sinais e sintomas característicos da doença de Huntington surgem em decorrência da perda progressiva de células nervosas que ficam em uma parte específica do cérebro, os gânglios de base. Essa perda afeta a capacidade cognitiva (associada à memória e ao pensamento, por exemplo), os movimentos e o equilíbrio emocional.

          Os sintomas aparecem gradualmente, mas o s que surgem primeiro variam muito de pessoa para pessoa, assim como aquele que mais influenciará e comprometerá a qualidade de vida. Conheça-os:

Distúrbios de movimento

          Os distúrbios de movimento associados à doença de Huntington podem incluir tanto movimentos involuntários quanto prejuízos no funcionamento de movimentos voluntários. Veja:

          – Espasmos e outros movimentos involuntários (coreia);

          – Problemas musculares, como rigidez e contração muscular (distonia);

          – Movimentos oculares lentos ou anormais;

          – Anormalidade da marcha, problemas de postura e de equilíbrio;

          – Dificuldade para engolir ou falar.

          Deficiências e problemas com movimentos voluntários podem ter u m impacto muito maior sobre a vida de uma pessoa, podendo comprometer seu desempenho no trabalho, a execução de atividades diárias e, também, a comunicação.

Extraído da Revista Reação – Ano XXI – Nº 125 – Novembro/Dezembro 2018

Ortopedia São José
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