SÍNDROME DE APERT: A CADA DIA UM NOVO DESAFIO, UMA NOVA DESCOBERTA E SUPERAÇÕES

A Síndrome de Apert foi assim nomeada pelo médico francês que primeiro a descreveu, Dr. Eugène Charles Apert, no ano de 1906, como um caso de deformidade que envolvia o crânio, a face e as mãos, denominada acrocefalosindactilia.

Trata-se de doença genética que tem prevalência no nascimento de 1/65.000 e está sob a classificação de anomalias craniofaciais e de membros. Caracteriza-se por malformações ósseas especificas no crânio, onde os mesmos se fundem prematuramente mas o cérebro continua a crescer dentro do crânio e face. Esta fusão prematura impede que o crânio cresça normalmente, o terço médio da face (área da face do meio da órbita do olho até o maxilar superior) desenvolve-se retraído ou afundado, e os dedos das mãos e pés apresentam fusão em variados graus, o que se denomina, neste último caso, sindactilia.

O crescimento anormal do crânio e da face pode denotar como principais sinais e sintomas: cabeça de aspecto longo, com uma testa alta olhos encovados, muitas vezes com mau fechamento das pálpebras; rosto meio afundado; apnéia obstrutiva do sono; repetidas infecções no ouvido; perda auditiva, fusão anormal dos ossos das mãos e pés (a sindactilia) como sintomas comuns. Algumas crianças também têm problemas de coração, gastrointestinal e no sistema urinário, embora caiba ressaltar que cada caso é único e tem o seu grau de comprometimento. Os médicos muitas vezes suspeitam da Síndrome de Apert ou mesmo de outra Craniossinostose no nascimento por causa da aparência do recém-nascido pela sindactilia. Os testes genéticos podem geralmente identifica-la ou ainda indicar outra causa da formação anormal do crânio.

A Síndrome de Apert não tem cura conhecida e o seu tratamento baseia-se em cirurgias para corrigir as conexões anormais entre os ossos que é o seu principal tratamento. Em geral, a cirurgia ocorre em três etapas: a liberação da fusão óssea do crânio através de cirurgia, geralmente em crianças que está entre 6 e 8 meses de idade; avanço do terço médio da face em decorrência do crescimento desalinhado dos ossos da face, cirurgia que pode ser feita em 4 e 12 anos de idade e a correção dos olhos grandes (correção hipertelorismo) além de eventual cirurgia corretiva adicional.

O tratamento ideal começa no nascimento, com o diagnóstico correto e a identificação das necessidades individuais da criança o que alcança maior amplitude com uma abordagem multidisciplinar que inclua conhecimentos de um cirurgião crânio-facial, neurocirurgião, ortopedista, otorrinolaringologista, fonoaudiólogo, psicólogo, oftalmologista, um ortodontista entre outros permitindo determinar o melhor plano de colaboração corretiva para as deficiências da criança. Instalações adequadas para seu desenvolvimento é outro ponto fundamental.

O prognóstico para crianças geralmente requer cirurgia para a liberação dos ossos do crânio visando a propiciar chance desenvolvimento normal do cérebro. Quanto mais idade tiver a criança no momento da realização da cirurgia menor a chance de alcançar a capacidade intelectual normal. Mesmo com a cirurgia precoce, certas estruturas cerebrais podem permanecer pouco desenvolvidas.

Dentro deste contexto, a efetiva inclusão destas crianças só se possibilita se tiver início no ambiente familiar, levando a uma melhor chance de alcançarem a capacidade intelectual normal quando são criadas em um ambiente familiar que a ampare.

A Síndrome de Apert na minha vida

Nasci no dia 30 de agosto de 1972, no interior de SP, diagnosticada com a Síndrome de Apert e desde as primeiras semanas de vida já fui encaminhada para os melhores especialistas médicos na capital do Estado de São Paulo, numa época em que pouco ou nada se sabia a respeito.

Hoje com 43 anos, ainda me deparo com considerável desinformação com relação à síndrome, motivo pelo qual busco conhecimentos visando a disseminá-los, seja com relatos da minha vida ou mesmo trocando experiências sobre esta síndrome pouco falada no meio profissional e na sociedade, esclarecendo algumas dúvidas e levando esperança para aqueles que hoje têm uma criança na família e não sabem o que fazer neste momento de dúvidas e medos.

Ao contrário do que se prediz eu desafiei a todos os conceitos pré-colocados, cresci e superei as expectativas com um QI normal; enfrentei muitos desafios e preconceitos, mas por graça de Deus, da minha família e amigos (que me amam muito pelo meu caráter, personalidade, coração, alma e não me tratam como vítima e “coitadinha”, pois me respeitam pelas minhas conquistas e capacidade de superação) além da sorte de crescer em Matão-SP, uma sociedade que aprendeu comigo a convivência sem preconceitos, cursei uma faculdade, licenciando-me em Psicologia. Resolvi enfrentar o mundo e mudei-me para trabalhar numa cidade grande (São Paulo-SP) e com o meu trabalho passei a olhar para os mais vulneráveis e ajudá-los. Ali trabalhei com a Inclusão de Pessoas com Deficiência, pois sentia na pele o preconceito, a desigualdade, a discriminação e resolvi com a minha experiência de vida, ajudar aqueles que como eu querem o seu lugar na sociedade. No ano passado retornei para Matão-SP e resolvi voltar aos estudos, cursando minha segunda graduação, a Faculdade de Direito, pois durante meu trabalho com inclusão me deparei com muitas injustiças e com o Direito pretendo encontrar auxílio jurídico para melhor enfrenta-las.

Estou semeando o saber, a esperança, a aceitação do “diferente”, auxiliando e dando palavras de esperança para a construção de uma sociedade mais justa. Esta é minha missão nesta vida, onde voluntariamente com meu Blog e uma Rede Social, pretendo auxiliar pessoas que possuem uma síndrome craniofacial a encontrar os melhores profissionais e tratamentos, mostrar experiências de vida tanto minhas como de outras pessoas, amenizando suas dores, medos e anseios, mostrando que superamos obstáculos com paciência, determinação, fé, força e amor.

Muitas pessoas com deficiência vivem escondidas em casa junto aos pais, sem estudar e se relacionar com a sociedade, por desconhecimentos, preconceito e vergonha. Eu me relaciono com uma parcela de pessoas que tem filhos com Síndrome de Apert e Crouzon, vejo que sou privilegiada, pois com toda minha experiência de vida, posso ajudá-los dando-lhes amor e esperança.

Parafraseando Cora Coralina: “Eu sou aquela mulher que fez a escalada da montanha da vida, removendo pedras e plantando flores” e só obtive êxito graças a minha família, amigos e todos os profissionais que estão ao meu lado, sempre me dando carinho e qualidade de vida para eu ter forças e vencer.

Aliás, acima de tudo, o amor.

– Eugène Charles Apert:– Eugène Charles Apert, nasceu em 27 de julho de 1868 na cidade de Paris. Doutorou-se no ano de 1897 e depois foi associado com o Hôtel-Dieu e Hôpital Saint-Louis. De 1919 até 1934, trabalhou no Hôpital des Enfants-Malades, em Paris. A pesquisa médica de Apert tratou principalmente de doenças genéticas e anomalias congênitas. Em 1906 ele publicou um relato de caso, intitulado De l’acrocéphalosyndactylie, documentando vários indivíduos que tinham malformações congênitas do crânio em conjunto com os dedos unidos. A condição veio a ser conhecida como “síndrome de Apert”, uma síndrome que consiste em uma tríade de distúrbios, ou seja, craniossinostose, sindactilia e maxilar subdesenvolvimento.

– Craniossinostoses:– Craniossinostoses (CS) são malformações congênitas caracterizadas pelo fechamento precoce de uma ou mais suturas cranianas, que resultam em uma deformidade craniana ou craniofacial, apresentando como fatores associados forças biomecânicas, alterações genéticas e expressões locais de fatores de crescimento. O diagnóstico é eminentememte clínico, porém, na maioria dos casos, a confirmação por método de imagem faz-se de rotina. O tratamento geralmente é cirúrgico, e tem como escopo principal corrigir a distorção craniana e evitar a progressão e deformidade craniofacial, impedindo eventuais danos futuros. Disponível em file:///C:/Users/user/Downloads/77-178-1-SM.pdf. Pesquisado em 15/02/2016.

– Comunidade:– A comunidade que criei, com aproximadamente 200 pessoas, demonstra que os pais e o próprio paciente tem vergonha estética; os pais não acreditam que seu filho um dia possa chegar ao curso superior e algumas crianças recebem cuidados excessivos pois suas mães preferem mantê-las em casa. Tais fatores geram dificuldade de aprendizado e embora exista médicos que afirmam serem todas as crianças com Síndrome De Apert atrasadas intelectualmente reputo duvidável esta informação considerando que a maioria é atendidas pelo Sistema Único de Saúde e em ração da morosidade do atendimento chegam ao tratamento já comprometidas.
Ø Síndrome de Crouzon:- A síndrome de Crouzon, doença genética causada por uma mutação no gene responsável pela codificação dos receptores do fator de crescimento fibroblástico tipo 2 (FGFR-2), foi descrita primeiramente em 1912 por Octave Crouzon, que caracterizou a tríade de deformidade craniana, alterações faciais e exoftalmia. A Síndrome de Crouzon, bem como outras síndromes como a de Apert e de Pfeiffer, são também chamadas de craniossinostoses (fechamento precoce das suturas cranianas) sindrômicas. Adriano Yacubian-Fernandes (2007, p.467-471).

Por Ana Cristina Gandini Salto e Manoel Alves

Extraído da Revista Reação – Ano XlX – Nº 108 – Janeiro/Fevereiro 2016

Ruhan

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